HBN뉴스 - 파브리병 어떤 질병이길래? 국내에서 총 10건 발견돼…유전병이다? 파브리병 증상 및 치료

SBS 드라마 ‘닥터요한’에 파브리병이 언급돼 시청자들의 뜨거운 관심을 받고 있다.

이에 많은 누리꾼들은 파브리병이 어떠한 질병인지 궁금해하고 있다.

파브리병은 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나로 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종, 복통 그리고 시력장애 등과 같은 증상이 나타난다.

또한 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 국내에서는 1989년 처음 보고한 이래로 총 10건이 보고됐다. 이러한 파브리병은 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

파브리병의 치료로는 효소 대체 요법이 있다. 피부에 생긴 혈관각화종은 레이저를 이용해 치료할 수 있다.

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